[메디게이트뉴스 박도영 기자] 테라젠이텍스 바이오연구소가 유전체 분석 기법을 활용해 소아 뇌종양의 재발 원인을 규명, 관련 질환의 새로운 치료 가능성을 열었다고 18일 밝혔다.

이번 연구 결과는 뇌병리 연구 분야 최고 권위 학술지인 ‘신경병리학회지(Acta Neuropathologica)’ 최근 호에 게재됐다.

테라젠이텍스는 서울대학교 어린이병원 신경외과 김승기, 피지훈 교수팀 및 순천대 약학과 박애경 교수팀과 공동으로, 소아 악성 뇌종양의 일종인 수모세포종 수술 후 재발한 환아 17명의 유전자 검사를 실시했다.

그 결과 재발한 조직에서의 DNA 변이 빈도가 증가했고, 암과 연관된 PTEN, MTOR 등의 유전자 변이가 새로 일어났다는 것을 발견했다.
 
이 연구에서 특이할 만한 점은 수모세포종이 재발한 것이라고 알고 있던 종양들의 일부에서 악성 신경교종의 특징적인 유전자 발현 패턴이 발견됐다는 점이다.

수모세포종은 재발 시 적절한 치료법이 없으나, 악성 신경교종은 최근 치료제 연구가 활발히 진행되고 있기 때문에 치료 확률이 높지는 않아도 치료 시도에 나설 수는 있다.

따라서 유전체 분석을 통해 수모세포종이 재발한 것인지 2차암인 악성 신경교종이 발병한 것인지를 정확히 감별하는 것은 치료 여부와 방법 등을 결정하는 데 매우 중요하다.

테라젠이텍스 측은 "의료계에서는 재발한 종양의 진단 과정에서 ‘차세대 염기서열 분석(NGS)을 이용한 유전체 분석 기법’이 높은 활용 가치를 가지고 있다는 것을 이번 연구를 통해 입증했다고 평가하고 있다"고 설명했다.

또한 "이번 유전체 분석을 통한 표적치료 가능성 제시가 앞으로 소아 뇌종양 진단과 치료에 ‘정밀의학’을 도입할 근거를 마련할 수 있을 것으로 기대한다"고 전했다.