[메디게이트뉴스 박도영 기자] 희귀질환 가운데 현재 승인된 치료법이 있는 질환은 6%가 채 안되는 것으로 알려져 있다. 많은 국가들이 희귀질환 치료제 개발을 장려하는 정책을 펼치고 있고, 실제 의약품 개발을 촉진시켰다.

 

그러나 특히 유럽의 규제기관이 희귀의약품의 높은 가격과 시장 경쟁 지연기간 연장 등에 대한 우려로 관대한 인센티브 정책을 축소시키고, 희귀질환의 정의가 바뀔 수 있다는 지적이 나왔다.

 

10일 관련업계에 따르면 글로벌 시장조사기관 IHS 마킷은 최근 발표한 보고서를 통해 희귀질환 치료제 개발에서의 주요 과제와 개발을 촉진하기 위한 지역 전략, 지불자(payor) 비용 문제로 인한 연구개발 지원 및 시장 독점 조항 폐지 가능성을 분석했다.

 

보고서에 따르면 희귀질환의 정의는 지역 및 국가마다 다르다. 유럽연합(EU)에서는 2000명 중 1명 미만에 영향을 미치는 것을 희귀질환이라 정의한다. 미국에서는 영향을 받는 사람의 총 수로 정의하며, 기준은 질병 당 20만명 미만이다. 세계보건기구(WHO)는 인구 10만명 당 65명 미만에 영향을 미치는 것으로 정의하고 있으며, 다른 국가들도 각각 다르게 정의한다.

 

각각의 정의에 따라 유럽의약품청(EMA)은 EU 시민 중 약 3000만명이, 미국 식품의약국(FDA)도 그와 유사한 수준의 미국 시민이 희귀질환의 영향을 받는 것으로 추정하고 있다. WHO는 전세계적으로 약 4억명이 희귀질환에 영향을 받을 수 있다고 본다.

 

보고서는 희귀질환 치료제 개발의 도전과제를 극복하기 위해 EU와 미국을 포함한 여러 지역에서 입법 지원 메커니즘을 마련하고 있다고 했다.

 

미국은 1983년에 도입한 희귀의약품법(Orphan Drug Act)에 따라 희귀질환 치료제로 개발 중인 의약품에 희귀의약품 지정을 할 수 있다. 지정 받으면 제약회사는 임상시험에 대한 세금공제를 포함한 다양한 인센티브를 받을 수 있고, 승인된 희귀의약품에는 7년간 시장 독점권이 주어진다.

 

또한 FDA는 2017년 희귀의약품 현대화 계획(Orphan Drug Modernization Plan)을 발표하고, 모든 신규 휘귀의약품 지정 요청을 90일 이내 검토하도록 하고 있다.

 

유럽연합에서는 희귀의약품규정(Orphan Medicinal Product Regulation No. 141/2000)을 통해 2000년부터 입법 지원을 시작했다. 여기에는 중소기업에게 희귀의약품 임상시험 프로토콜 보조(protocol assistance)에 관한 수수료 및 마케팅 허가 절차 관련 기타 수수료를 면제해주는 내용이 포함돼 있다.

 

또한 각각의 적응증에 대해 희귀의약품 지정을 받을 경우 특정 적응증에 대해 10년간 시장 독점권을 부여한다. 만일 한 제품이 다른 적응증으로 다중으로 희귀의약품 지정을 받았다면 해당 적응증에 대해 별도의 시장 독점 기간 혜택을 받을 수 있다.

 

희귀의약품 개발을 위한 자금 지원도 이뤄지고 있다. FDA는 1983년부터 희귀의약품개발부(OOPD)를 통해 희귀의약품 기금 프로그램(Orphan Products Grants Program)을 운영하고 있다.

 

보고서는 "FDA에 따르면 이 프로그램으로 60개 이상의 제품 승인을 촉진시켰다. 일반적으로 60~85개 제품이 프로그램을 통해 기금 지원을 받고 있고, 지원 총액은 연간 1550만 달러 가량이다"면서 "최근 몇 년간 임상시험 비용이 급격하게 증가하면서 FDA는 신규 OOPD 기금 수를 늘리지 못하고 있다"고 설명했다.

 

미국에서는 이 외에도 비영리단체인 NORD(National Organization for Rare disorders)로부터 추가로 자금 지원을 받을 수 있다. NORD는 1989년부터 희귀질환 연구 기금 프로그램을 운영하고 있으며, 시드펀딩(seed funding)을 제공한다.

 

보고서는 유럽과 미국에서 최근 몇 년간 희구의약품 지정 및 마케팅 승인 건수가 크게 증가한 것을 볼 수 있었다고 했다. 희귀의약품법이 시행된 2000년부터 유럽에서 희귀의약품 신청서는 총 3210건 제출됐고, 이 중 2121건이 지정을 받았다. 희귀의약품 지정을 받은 제품 중 최종 승인을 받은 제품은 2018년 승인된 22개를 포함해 총 186개다.

 

미국에서는 1983년 이후 희귀의약품 지정을 받은 수는 총 5006건이고, 희귀 의약품 지정을 받은 796개 제품이 최종 승인을 받았다. 2018년 FDA가 승인한 신약의 58%에 해당하는 34개가 희귀의약품 지정을 받은 것이었다. 희귀 적응증 승인 수도 2008년 17건에서 2018년 86건으로 늘었다.

 

보고서는 "국가 계획 및 전략은 최근 몇 년간 희귀의약품 개발의 성장을 견인했다. 앞으로도 유럽과 미국 등 규제당국에서는 희귀의약품 개발을 장려하기 위해 노력할 것이다"면서 "유럽 당국은 이미 이해 관계자들 간 더 많은 의사소통을 촉진하기 위해 다양한 정책을 펼치고 있다. FDA도 더 효율적이고 성공적인 의약품 개발을 목표로 2019년 1월 희귀질환 치료제 개발에 대한 지침 문서 초안을 발표했다"고 설명했다.

 

그러나 보고서는 부정적인 측면에서 희귀의약품 개발을 장려하는 관대한 조항들이 바뀔 수 있다는 징후도 존재한다고 지적했다. 희귀의약품의 가격이 비싼데다 독점 기간이 길어 경쟁이 지연되기 때문이다.

 

보고서는 "최근 발표된 EU 의약품 법&정책 시리즈 문서에서 희귀질환 파마 섹터가 시장 경쟁을 장기간 지연시키는 보호조항으로 부터 혜택을 보며 이는 이익을 극대화하면서 지나치게  비싼(unaffordable) 가격으로 이어진다고 주장했다. 권고안에서 제약회사가 충분히 이익을 볼 수 있도록 개혁해야한다고 제안했지만, '충분함'은 R&D와 임상시험 비용을 포함해 비용 투명성에 의해 결정돼야 한다고 했다"면서 "또한 지나치게 광범위한 희귀질환 유병률 한계치(1만명 당 5명 미만)을 수정해야 한다고 권고했다"고 밝혔다.

 

보고서는 이러한 부담을 덜 수 있는 방안으로 비희귀질환 적응증으로 이미 시장에 나와있거나 임상시험에서 실패한 기존 약물을 재창출해 용도를 변경하면 개발 비용과 시장 출시까지 걸리는 시간이 크게 단축될 수 있을 것으로 내다봤다.